ANORMALIAS DE LOS CROMOSOMAS AUTOSÓMICOS Una de las condiciones mas comunes de este tipo de anormalidades es el síndrome de Down, que recibió su nombre del médico que lo describió por primera vez. Dado que involucra mas de un defecto y un grupo de signos con la misma etiología se le conoce como síndrome.
El Síndrome de Down incluye en la mayoría de los casos: Cuerpo bajo y macizo.
Cuello grueso. Retraso mental desde leve hasta grave. Lengua grande y por tanto defectos en el habla.
Mayor susceptibilidad a infecciones. Anormalidades de corazón y otros órganos. Pasada la tercera o cuarta década posible desarrollo de Alzheimer .
El síndrome de Down aparece cuando un individuo tiene tres copias del cromosoma 21, en lugar de dos. En aproximadamente el 95% de los casos la causa es la no disyunción durante la formación de un gameto progenitor, lo que da como resultado 47 cromosomas con una copia supernumeraria del cromosoma 21 en las células del individuo afectado.
El Síndrome de Down puede resultar también de una translocación en los cromosomas de uno de los padres, la persona con Síndrome de Down suele tener un tercer cromosoma 21 unido a un cromosoma de mayor tamaño, frecuentemente el cromosoma 14. En este tipo de casos a menudo uno de los progenitores es fenotípicamente normal pero tiene solo 45 cromosomas.
Durante muchos años se conoce que es más probable que el síndrome de Down y varios otros defectos que involucran la no disyunción ocurran entre niños nacidos de mujeres no jóvenes. Las razones se desconocen. Aproximadamente en el 25% de los casos de Síndrome de Down debido a no disyunción, el cromosoma supernumerario proviene del padre.
ANORMALIDADES DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES La no disyunción produce individuos con número anormal de cromosomas sexuales Combinación XY en cromosoma 23 produce masculinidad Esta masculinidad también puede producirse por otras combinaciones: Síndrome de Klinefelter (XXY) Hombres con testículos que degeneran lentamente, ginecomastia Otras combinaciones producen subdesarrollo sexual
ENFERMEDADES MONOGÉNICAS RECESIVAS Se muestran fenotípicamente al unirse 2 alelos recesivos que contienen la misma enfermedad, manifestándose en una misma característica
Fenilcetonuria (PKU) Carencia de Fenilalanina hidroxilafta (enzima hepática que convierte la Fen en Tirosina Falta o deficiencia de esta enzima produce acumulación de Fen y sus desechos en la sangre y orina
Son productos dañinos para las células del SN; pueden causar retraso mental profundo Causada por un alelo recesivo portador del transtorno
Síntomas: Bebés con PKU se ven saludables al nacer, pero luego aparecen los síntomas que sin tratamiento producen retraso mental Afectados no aprenden a hablar ni caminar
Convulsiones y ataques periódicos • Tratamiento: Más afectados necesitan hospitalización toda su vida
Personas sin tratamiento no sobrepasan los 30 años
Desconocido como Fen y sus productos causan los síntomas neurológicos
Albinismo Carencia de pigmentación en piel, pelo y ojos Causado por incapacidad del organismo de producir melanina Melanina se produce en células pigmentarias a partir de la tirosina por vía enzimática Albinos carecen de enzimas necesarias para producir melanina Otros tienen la enzima pero no pueden producir melanina
Enfermedad de Tay- Sachs Enfermedad autosómica recesiva que produce degeneración del Sistema nervioso
Síntomas: Normales al nacer, pero a los 8 meses aparecen síntomas de apatía grave Ceguera al primer año Rara vez sobreviven más de 5 años
•
• Causa:
Carencia de la acetilhexosaminidasaque degrada al gangliósido GM2 (lípido de membrana) Acumulación de GM2 en lisosomas del cerebro produce muerte celular
No existe tratamiento para este transtorno
Se da en 1 de cada 300000 nacimientos
Anemia Falciforme o Drepanocítica Se cree que el alelo causante de esta condición se originó en África. Por tanto, es más común en personas de ascendencia africana
Causas: Sustitución de un único aminoácido en la cadena beta de la molécula de hemoglobina La Hemoglobina de la anemia falciforme se vuelve insoluble y forma ramilletes de fibras rígidas, cuando la concentración de O2
Fibras rígidas distorsionan forma de eritrocitos volviéndolos frágiles. Degradación prematura de los eritrocitos produce anemia Aumento de rigidez de eritrocitos hace difícil su tránsito por los pequeños vasos sanguíneos Bloqueo de vasos sanguíneos en articulaciones y órganos vitales es doloroso y amenaza la vida
Suele ser asintomática, pero su hemoglobina posee iguales cantidades de cadenas beta normales y anormales No existe tratamiento efectivo La hemoglobina es polimórfica: pueden presentarse en más de una variante por cambios de secuencia de sus aminoácidos Cerca de 20 variantes afectan funcionalmente a la Hemoglobina, pero solo una produce la Anemia falciforme
Soy un ser humano tengo sentimientos Soy útil y puedo producir No seré un estorbo
Construcción del cementerio municipal
| Página siguiente |